Loading...
Biyoinformatik

Biyoinformatik Hizmetler

Gen Era Diagnostik ile yeni nesil dizileme ve mikroarray alanlarında, örnek eldesinden biyoinformatik analizlere kadar kapsamlı çözümler sunuyoruz. Alanında uzman biyoinformatik ekibimiz ile hem yaşam bilimleri hem de moleküler tanı alanlarındaki klinisyen ve araştırmacılara eksiksiz destek sağlıyoruz.

Analiz Destek Süreci

ANALİZ YÖNTEMİ VE BASAMAKLARININ TAYİNİ

İSTATİSTİKSEL YAKLAŞIM BELİRLENMESİ VE ANALİZ

ANALİZ ÖZETİ VE GÖRSEL PAYLAŞIMI

BİYOİNFORMATİK ANALİZ EĞİTİMİ

Uygulamalı eğitimler ile biyoinformatik analiz süreçleri hakkında daha detaylı bilgi edinme imkanı sağlıyoruz.

Klinik Biyoinformatik Analiz

Yeni nesil genomik teknolojiler ile üretilen yüksek miktardaki verinin, hızlı ve doğru analiz edilmesi için klinik alanda deneyimli biyoinformatik uzmanlarımız ile birlikte klinisyenlere hizmet sağlıyoruz.

Firmamız tarafından geliştirilen otomatik varyant anotasyon ve yorumu yapan GenerAVI ile hastalık/fenotiple ilişkili tüm varyantları net ve anlaşılır bir analiz özeti olarak klinisyenlere sunuyoruz.

Windows, Linux ve Mac OSX uyumlu

Uzman Varyant Veritabanı

ClinVar Expert Panel, SIMBA, ENIGMA, PharmGKB gibi biyoinformatik araçlar ile  varyant sorgulaması

Kurum İçi Veritabanı

Önceki analiz sonuçları ile oluşturulan veritabanı ile varyantın popülasyon frekansı hesabı

Klinik Sınıflandırma

GenerAVI her varyantı 12 ACMG kanıtını baz alarak patojenitesine göre otomatik olarak sınıflandırır

Varyant Filtreleme

Klinik anlam, patojenite, populasyon frekansları gibi kritlerere dayanan varyant filtreleme sistemi

Analiz Özeti

Klinik anlamı olan, fenotiple uyumlu varyantlar ile birlikte benin varyantlar, VUS ve sekonder bulgularını içeren özet